João Pessoa passou a ser nesta terça-feira (14) o primeiro centro especializado do Nordeste a realizar o sequenciamento genético por meio do programa Genoma SUS, iniciativa do Ministério da Saúde voltada ao diagnóstico de doenças raras. A primeira coleta foi realizada no Centro de Referência Multiprofissional de Doenças Raras (CRMDR), em parceria com a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) Pernambuco, consolidando o município como ponto de referência no diagnóstico de precisão no Sistema Único de Saúde (SUS).
“A realização do sequenciamento completo do genoma, por meio do projeto Genoma SUS, permitirá encurtar a jornada diagnóstica de pacientes com doenças raras e genéticas, proporcionando um diagnóstico mais preciso, orientando a escolha do tratamento mais adequado e viabilizando um aconselhamento genético assertivo”, explica a médica geneticista e diretora técnica do Centro de Doenças Raras, Maria Teresa Rosa.
Na capital paraibana, serão incluídos pacientes acompanhados pelo CRMDR que estejam em processo de investigação diagnóstica de doenças raras de origem genética. Antes da coleta de material biológico, os pacientes passam por avaliação com equipes especializadas. Após a coleta, as amostras são encaminhadas para processamento em Recife (PE), sob responsabilidade da Fiocruz Pernambuco.
A previsão inicial do projeto de pesquisa é de duração de quatro anos, com atendimento estimado de até 20 pacientes por semana, sempre às terças e quintas-feiras.
O primeiro paciente a participar da coleta foi Judaci Neves da Silva, de 63 anos, que há mais de quatro décadas busca um diagnóstico definitivo para seu quadro clínico. “Ao longo desses anos, ele já passou por várias outras pesquisas, mas até hoje todos os exames foram inconclusivos. A mãe e a irmã dele faleceram com a mesma doença e hoje e tenho receio pela saúde das nossas filhas”, relata a esposa, Maria de Lourdes Oliveira.
O mapeamento genético permite saber, por exemplo, se filhos do casal podem ter a mesma condição ou se a doença é hereditária. “Até então, muitas famílias enfrentavam uma verdadeira peregrinação diagnóstica, aguardando anos por resultados que agora poderão ser coletados em nosso Município, dando celeridade a jornada de pacientes do SUS que buscam respostas para condições complexas de saúde e de difícil diagnóstico”, destaca a médica Maria Teresa Rosa.
Serviço
O Centro de Referência Multiprofissional em Doenças Raras (CRMDR) funciona na Rua Esmeraldo Gomes Vieira, nº 362, bairro dos Bancários, em João Pessoa. Informações e agendamentos podem ser feitos pelo telefone (83) 3213-7620.
