Cientistas publicaram nesta quinta-feira (31) o primeiro genoma humano completo, oferecendo uma nova promessa em busca de pistas sobre mutações causadoras de doenças e variações genéticas. O estudo feito pelo consórcio T2T, com mais de uma centena de pesquisadores, foi publicado na revista Science.
Em 2003, pesquisadores revelaram o que foi então anunciado como a sequência completa do genoma humano. Mas cerca de 8% disso não havia sido totalmente decifrado, principalmente porque consistia em pedaços repetitivos de DNA que eram difíceis de combinar.
“A sequência do genoma humano verdadeiramente completa representa uma conquista científica incrível, fornecendo a primeira visão abrangente do nosso projeto de DNA”, Eric Green, Diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI). “Esta informação fortalecerá os muitos esforços contínuos para entender todas as nuances funcionais do genoma humano, que por sua vez irá capacitar estudos genéticos de doenças”, acrescentou Green.
Entre outras coisas, as novas sequências de DNA forneceram detalhes sobre a região ao redor do que é chamado de centrômero, onde os cromossomos são agarrados e separados quando as células se dividem para garantir que cada célula “filha” herde o número adequado de cromossomos.
“No futuro, quando alguém tiver seu genoma sequenciado, será capaz identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informações para melhor orientar seus cuidados de saúde”, disse Adam Phillippy, investigador do NHGRI. “Terminar a sequência do genoma humano foi como colocar um novo par de óculos. Agora podemos ver claramente tudo. Demos um passo a mais para entender o que tudo significa”, acrescentou Phillippy.
Para José Manuel Bautista, professor de Biologia Molecular da Universidade Complutense de Madri, a descoberta permite conhecer uma parte importante dos cromossomos. “É como se descobríssemos depois 20 anos desde que os carros que vemos na estrada têm embreagem e há mudanças de marcha.”
