Você e seu parceiro são saudáveis, sem casos de doenças genéticas na família. Ainda assim, é possível que compartilhem mutações em um mesmo gene — o que pode gerar filhos com doenças hereditárias graves. “Todos nós carregamos mutações recessivas silenciosas. Se o casal for incompatível, há 25% de chance de o bebê nascer afetado”, alerta o ginecologista e especialista em reprodução humana Paulo Gallo de Sá.
Como funcionam os testes de compatibilidade genética
Chamados de expanded carrier screening, esses exames analisam centenas de genes a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Quando ambos os parceiros são portadores da mesma mutação, o casal é considerado geneticamente incompatível para aquela condição e precisa de aconselhamento especializado.
O que fazer quando o teste aponta risco genético
A boa notícia é que a incompatibilidade não impede o sonho da gestação. Algumas alternativas seguras incluem:
• Fertilização in vitro com PGT-M: embriões são analisados em laboratório e apenas os livres da mutação são implantados.
• Uso de gametas doados: opção quando não há embriões saudáveis. Os doadores passam por triagem rigorosa.
• Gestação natural com diagnóstico pré-natal: envolve biópsia de vilo corial ou amniocentese.
• Adoção: uma alternativa sempre possível e acolhedora.

A importância do aconselhamento genético
A avaliação com um geneticista é essencial para compreender a mutação encontrada, seus riscos, os tratamentos disponíveis e as opções mais adequadas para o casal — considerando aspectos médicos, emocionais e financeiros. “Conhecer o próprio DNA é um cuidado preventivo que protege futuras gerações”, afirma Dr. Gallo.
Mesmo quando não há risco genético identificado, recomenda-se iniciar ácido fólico três meses antes da gravidez, manter um estilo de vida saudável, atualizar vacinas e controlar doenças crônicas.
Hoje, a genética oferece mais que respostas: oferece escolhas conscientes e tranquilidade para quem deseja construir uma família saudável.



