O tratamento do câncer vem mudando rapidamente nos últimos anos. Se antes a doença era definida quase exclusivamente pelo órgão onde surgia, hoje a medicina avança ao olhar com mais atenção para o que acontece no DNA das células do tumor. A partir dessa leitura, médicos conseguem selecionar terapias mais direcionadas e, em muitos casos, reduzir efeitos colaterais.
O urologista Marcos Tobias Machado afirma que compreender as mutações genéticas envolvidas no câncer é um passo decisivo para a chamada medicina de precisão. “O câncer não é uma doença única: são várias doenças diferentes, guiadas por alterações genéticas que mudam o comportamento das células”, explica.
Na prática, essas alterações — chamadas mutações — podem funcionar como “motores” que impulsionam o crescimento desordenado das células. Quando elas são identificadas, é possível usar medicamentos desenhados para bloquear exatamente esses mecanismos, com impacto mais direto no tumor e menor dano aos tecidos saudáveis.
O que muda quando a mutação é conhecida
Uma das principais vantagens de mapear as mutações é ajudar a definir o caminho do tratamento. A presença — ou ausência — de determinadas alterações pode indicar qual terapia tem mais chance de funcionar, além de sinalizar riscos de resistência a certos medicamentos.
“Saber quais mutações estão presentes ajuda a prever como o tumor tende a se comportar e qual estratégia tem maior probabilidade de sucesso”, destaca Marcos Tobias Machado. Segundo ele, essa informação pode influenciar decisões sobre quimioterapia, terapias-alvo e até imunoterapia, dependendo do caso.
Outro efeito importante é evitar tentativas e erros. Ao direcionar a escolha do tratamento, a análise genética pode poupar o paciente de medicamentos ineficazes e de efeitos colaterais desnecessários, além de permitir um planejamento mais individualizado do cuidado.
Entre exemplos já conhecidos na oncologia estão:
- mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, associadas a cânceres de mama, ovário e próstata, que podem abrir caminho para o uso de inibidores de PARP;
- alterações no EGFR em alguns tumores de pulmão, que podem ser tratadas com inibidores específicos;
- mutações no FGFR em determinados cânceres de bexiga, também relacionadas a terapias direcionadas.
Quando a mutação pode ser hereditária
Nem toda alteração genética aparece apenas no tumor. Em alguns casos, a pessoa já nasce com uma mutação presente em todas as células do corpo — as chamadas mutações germinativas, ligadas a síndromes hereditárias de câncer. As mutações em BRCA1 e BRCA2 são um dos exemplos mais conhecidos, por aumentarem o risco de câncer de mama, ovário e próstata.
Segundo o especialista, identificar essas alterações pode ter impacto duplo: orientar o tratamento do paciente e permitir que familiares avaliem riscos e adotem estratégias de rastreamento e prevenção. “Quando se encontra uma mutação hereditária, isso pode mudar não só a conduta do paciente, mas a forma de cuidar da família”, afirma Marcos Tobias Machado.
Para investigar o perfil genético, podem ser usados diferentes métodos. A biópsia tumoral analisa diretamente o DNA do câncer, enquanto a biópsia líquida é um exame de sangue menos invasivo que busca fragmentos de DNA tumoral circulando no organismo.
Além de orientar condutas já disponíveis, esses testes também podem ampliar possibilidades de acesso a terapias inovadoras e a estudos clínicos, dentro de critérios médicos específicos.
Marcos Tobias Machado reforça que a indicação do teste depende do tipo de tumor e do contexto de cada paciente. “Diante de um diagnóstico de câncer, vale conversar com o médico sobre a necessidade e a importância de testes genéticos para aquele caso”, alerta.
